Jedes Jahr am letzten Tag im Februar wird mit einem Rare Disease Days an Menschen erinnert, die an seltenen Erkrankungen leiden. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen von ihr betroffen sind. Allein vier Millionen betroffene Menschen leben in Deutschland, 30 Millionen in Europa und 300 Millionen weltweit.
Für Deutschland bedeutet das: Jeder 20. Mensch leidet an einer seltenen Erkrankung. 75 Prozent der Diagnosen betreffen Kinder. Oft ist vor allem der Leidensweg bis zur Diagnose lang: Durchschnittlich vergehen fünf Jahre, bis eine Diagnose feststeht. Hauptanlaufpunkt für Ratsuchende sind die bundesweit 37 Zentren für Seltene Erkrankungen. Eins davon ist das UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen (USE) am Uniklinikum Dresden, das über 600 Erkrankte pro Jahr behandelt. In den wöchentlichen interdisziplinären Fallkonferenzen beraten Experten aus allen Fachrichtungen zu unklaren Krankheitsbildern, um gemeinsam das weitere Vorgehen zu skizzieren. Immer wichtig werdender Bestandteil der Tätigkeit am USE ist die genetische Diagnostik, die am Zentrum für Klinische Genommedizin durchgeführt wird.
Dauerhaft erkältet
Eine der Patientinnen am USE ist Lilly. Die 20-Jährige leidet unter einem seltenen, angeborenen Gendefekt, der ihr Immunsystem dauerhaft schwächt. Die Folge: Dauerhafte Erkältungssymptome, eine chronische Nasennebenhöhlenentzündung, Hautekzeme sowie eine chronische Darmentzündung. Oft ist sie erschöpft und muss sich schonen. Erkannt wurde der Defekt bereits im Kindesalter. Bei Lilly heilten Wunden viel langsamer als bei anderen Kindern. Im Universitätscentrum für Chronische Immundefizienzen (UCID) des Uniklinikums Dresden wurde bei Lilly ein kombinierter Immundefekt durch Mutation im IKBKB-Gen festgestellt– weltweit leiden nur etwa. 20 Menschen daran (Prävalenz unbekannt). Seitdem ist Lilly regelmäßig im Universitätsklinikum in der Spezialambulanz zur Kontrolle. Trotz der besonderen Herausforderungen versucht sie, ein möglichst normales Leben zu führen. Nach der Schule ist sie nach Leipzig gezogen und absolviert eine Ausbildung zur Medizinischen Fachangestellten. Selbstständig verabreicht sie sich wöchentlich Infusionen, die ihr Immunsystem stärken. Am Wochenende besucht sie die Eltern in Dresden.
Am 28. Februar lädt das USE ab 10 Uhr zu einem Expertentag ins Haus 21 im Uniklinikum ein. Betroffene, Angehörige und Behandelnde sowie Interessierte sind zum Austausch und zu zwei Podiumsdiskussionen eingeladen.
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